Investigación clínico-genética del trastorno por juego con patología dual
Estudio observacional, multicéntrico y sin medicamento, promovido por la Fundación Patología Dual y la Cátedra FPD de la Universidad Francisco de Vitoria. Combina una cohorte previamente caracterizada con una cohorte prospectiva para estudiar la asociación entre marcadores genéticos y la gravedad clínica.
Estado del estudio
Reclutamiento activo
0
Cohorte histórica
FPD-TPJ-2022-01
≈0
Objetivo conjunto
ambas cohortes
0
Ítems del cuestionario
validado psicométricamente
0
Centros participantes
Madrid
Promotor: Fundación Patología Dual · Cátedra FPD UFV
Equipo investigador presente en
Una plataforma integral para investigación clínica y genética
Gambrain articula en una única plataforma todos los flujos del estudio FPD-TPJ-GEN-2025: identificación de participantes, recogida de datos clínicos, gestión de muestras biológicas, integración de datos genéticos y exportación para análisis.
Cada elemento conserva su trazabilidad codificada y respeta los principios de seudonimización, separación de claves y auditoría continua establecidos por el RGPD y la normativa de investigación biomédica.
- Diseño multicéntrico con tres centros de Madrid
- Cohortes histórica y prospectiva integradas
- Cuestionario FPD versionado, validado psicométricamente
- Exportación auditada para R, Python, SPSS
Neurociencia
Sustrato neural del trastorno por juego
Del paciente al modelo, sin perder trazabilidad
Los datos clínicos se transforman en señales analizables mediante un pipeline reproducible: cuestionarios validados, señales fisiológicas, genotipado de alta densidad y reducción de dimensionalidad.
Señal EEG simulada
4 canales · 250 Hz
Genotipado
Array de alta densidad sobre muestras de saliva (Oragene OG-575).
Cuestionario FPD
284
ítems en 9 dimensiones clínicas
Cohorte histórica
223
participantes FPD-TPJ-2022-01
Caracterizados con batería psicométrica completa: STAI, CAARS, BIS, ISI, SPIN, BDI-II, TCI-R.
Próximamente
Puntuaciones poligénicas (PGS)
Cálculo bioinformático sobre rasgos neuropsiquiátricos relevantes.
Ruta de la investigación
Cronograma de 36 meses estructurado en 6 fases, articuladas como módulos independientes y conectadas por el identificador codificado del participante. Cada fase con duración, entregables y estado actual.
- Fase 01En curso
Inclusión y consentimiento
Identificación codificada del participante (FPD-GEN-XXXXX), firma del consentimiento informado v.3.0 y registro en plataforma con trazabilidad completa.
Duración: Mes 1 – 24Entregables: Registro de participantes · Consentimientos archivados - Fase 02En curso
Recogida de datos clínicos
Variables sociodemográficas, datos clínicos básicos y administración del cuestionario FPD validado (284 ítems · 9 dimensiones) como medida fenotípica principal.
Duración: Mes 1 – 26Entregables: Cuestionario FPD v1.0 · Base clínica unificada - Fase 03En curso
Muestra biológica
Recogida de saliva en tubos Oragene OG-575 con código de barras único. Cadena de custodia documentada y vinculación codificada al ID del participante.
Duración: Mes 2 – 28Entregables: Banco de muestras · Cadena de custodia - Fase 04Próximo
Procesamiento y genotipado
Extracción de ADN, control de calidad pre-analítico y genotipado mediante array de alta densidad en la Universidad Francisco de Vitoria.
Duración: Mes 6 – 30Entregables: Matriz de genotipos · Informe técnico de QC - Fase 05Próximo
QC bioinformático e imputación
Control de calidad por muestra y por variante (call rate, HWE, MAF), imputación con paneles de referencia y cálculo de puntuaciones poligénicas (PGS).
Duración: Mes 18 – 32Entregables: SNPs imputados · PGS por trastorno - Fase 06Próximo
Análisis estadístico-genético e integración
Asociación genético-fenotípica, análisis dimensional, contraste de consistencia entre cohortes y exportación para análisis exploratorios con metodologías propias.
Duración: Mes 24 – 36Entregables: Resultados de asociación · Publicaciones científicas
0
Completadas
3
En curso
3
Próximas
Módulos de la plataforma
Diseñada para incorporar progresivamente nuevos módulos de investigación sin romper la trazabilidad de los datos previamente recogidos.
Módulo de participantes
Identificación codificada única (FPD-GEN-XXXXX), trazabilidad cruzada entre módulos y gestión integrada del consentimiento informado con histórico de versiones.
Módulo clínico
Variables sociodemográficas y clínicas básicas con cuestionario FPD versionado. Administración autónoma desde cualquier dispositivo, incluida la versión validada con 284 ítems.
Módulo biológico
Trazabilidad de muestras de saliva Oragene OG-575 con máquina de estados completa: recogida → tránsito → laboratorio → extracción ADN → QC → genotipado → análisis.
Módulo genético
Importación de SNPs, cálculo de PGS y QC bioinformático. La integración con el genetista responsable está pendiente de definición operativa.
Módulo de neuroimagen
Integración futura prevista. La arquitectura de la plataforma ya contempla su incorporación sin afectar al resto de módulos.
Exportación y auditoría
Exportación CSV/JSON para análisis con metodologías propias (R, Python, SPSS). Auditoría completa de accesos conforme al RGPD.
Investigadores principales
Estudio multicéntrico promovido por la Fundación Patología Dual y la Cátedra FPD de la Universidad Francisco de Vitoria, con tres centros de referencia en Madrid.
Centros
3
Madrid
Equipo
8
clínica · análisis · coord.
Cohortes
2
hist. + prosp.
Cronograma
36 meses
2025–2028
Dirección clínica
4 investigadoresDr. Néstor Szerman
Director científico
- ·Instituto de Psiquiatría y Salud Mental · H. G. U. Gregorio Marañón
- ·Universidad Francisco de Vitoria
Dr. Francisco Ferre
Investigador clínico
- ·Instituto de Psiquiatría y Salud Mental · H. G. U. Gregorio Marañón
- ·CIBERSAM · Universidad Complutense de Madrid
Dr. Ignacio Basurte-Villamor
Investigador clínico
- ·Clínica López Ibor
- ·Universidad Europea de Madrid · Facultad de Medicina
Análisis y metodología
3 investigadoresDr. Javier González-Peñas
Análisis estadístico-genómico
- ·CIBERSAM · Universidad Complutense de Madrid
- ·Psiquiatría Infantil y Adolescente · H. G. U. Gregorio Marañón
Ismael Gómez-Talal
Análisis de datos · Machine learning
- ·Universidad Rey Juan Carlos · Teoría de la Señal y Telemática
- ·Differential Labs (Reno, NV)
Mana Azizsoltani
Análisis de datos · Machine learning
- ·International Gaming Institute · UNLV (Las Vegas)
- ·Differential Labs (Reno, NV)
Coordinación y administración
1 investigadorCarolina de Sebastián
Coordinación de proyecto
- ·Fundación Patología Dual
Publicaciones y difusión
Los resultados globales del estudio se publicarán en revistas biomédicas indexadas y se presentarán en congresos internacionales. La confidencialidad de los participantes está garantizada en todas las comunicaciones.
Publicaciones en preparación
El estudio está en fase de reclutamiento. Las primeras publicaciones se esperan a partir del mes 30 del cronograma.
¿Forma parte del equipo investigador?
Acceda a la plataforma para gestionar participantes, cuestionarios, muestras biológicas y exportar datos para análisis.